Wadę rekombinacyjną AV (D) J rozważono. Skan całego genomu wykrył wiązanie w regionie 11p, w którym znajdują się geny kodujące RAG1 / RAG2. Przyczyną występowania mutacji RAG1 u tych pacjentów wykazano na dwa sposoby: (a) pomimo dokładnych badań immunologicznych nie wykryto żadnej innej znanej przyczyny pierwotnego niedoboru odporności, oraz (b) 3 z 4 mutacji wykrytych u tych pacjentów zostały zidentyfikowano u pacjentów z niedoborem odporności zwanym zespołem Omenna (mutacje stwierdzone w P1 i P4) lub atypowym zespole Omenna (mutacja znaleziona w P3) (11, 13, 29. 31). Stwierdzon...
Do cytometrii przepływowej zakupiono przeciwciało anty-CD5 (Leu-1) z Becton-Dickinson Immunocytometry Systems (San Jose, Kalifornia, USA). Fluorescencja hybrydyzacja in-situ. Po immunohistochemii, szkiełka nakrywkowe zostały usunięte, a sekcje tkanki mięśniowej zostały ponownie wstawione w Histochoice (AMRESCO Inc., Solon, Ohio, USA), jak opisano wcześniej (39). Klon genomowego faga. NN.1 lub klon kosmidu, CyD4.87 (40) zawierający sekwencje genomowe, flankujące i obejmujące ekson 45 dystrofiny, były osobno znakowane przez nicianową translację z digoksygeniną-11-dUTP (Roche Molecular Bi...
Oprócz identyfikacji wielu cytokin i receptorów ekspresjonowanych przez LEC w warunkach stanu ustalonego (22), w badaniach tych zidentyfikowano również geny, które ulegają zwiększeniu podczas miejscowych procesów zapalnych, takich jak modele nadwrażliwości kontaktowej (23), drenaż guza (25), oraz zapalenie (26). Te badania i inne wskazują, że LEC są zdolne do ekspresji i aktywnej sygnalizacji za pośrednictwem różnych cytokin i oddziaływań receptor-receptor adhezyjny-ligand ważnych ze względu na odporność (tabele 1, 2 i 3, i odn. 17, 27. 30). Tabela 1LEC Wyrażanie cytokin i enzy...
