Nowatorski niedobór odporności związany z hipomorficznymi mutacjami RAG1 i zakażeniem CMV czesc 4

WadÄ™ rekombinacyjnÄ… AV (D) J rozważono. Skan caÅ‚ego genomu wykryÅ‚ wiÄ…zanie w regionie 11p, w którym znajdujÄ… siÄ™ geny kodujÄ…ce RAG1 / RAG2. PrzyczynÄ… wystÄ™powania mutacji RAG1 u tych pacjentów wykazano na dwa sposoby: (a) pomimo dokÅ‚adnych badaÅ„ immunologicznych nie wykryto żadnej innej znanej przyczyny pierwotnego niedoboru odpornoÅ›ci, oraz (b) 3 z 4 mutacji wykrytych u tych pacjentÃ...