Wrodzony niedobór sucrase-izomaltazy powstały w wyniku cięcia i wydzielania zmutowanej postaci enzymu ad 5

Skalowane pręty: 0,1 .m. Izolacja cDNA SI z tkanki pacjenta i identyfikacja mutacji punktowej odpowiedzialnej za fenotyp CSID. Normalne syntetyczne poziomy SI w próbce biopsyjnej pacjenta i zmienione posttranslacyjne zachowanie silnie potwierdziły pogląd, że mutacja lub delecja w regionie kodującym genu SI była odpowiedzialna za generowanie tego fenotypu SI. Izolacja cDNA SI umożliwiłaby zatem identyfikację zmian w cDNA prawdopodobnie odpowiedzialnym za ten fenotyp. Ponadto, ekspresja cDNA w heterologicznym systemie transfekcji pomoże zidentyfikować etapy przetwarzania i handlu pro-SI, które były niemożliwe do wykonania z powodu ograniczenia tkanki; w ten sposób wytyczono by istotne szczegóły molekularnej podstawy tego nowego fenotypu. Read more „Wrodzony niedobór sucrase-izomaltazy powstały w wyniku cięcia i wydzielania zmutowanej postaci enzymu ad 5”

Nowatorski niedobór odporności związany z hipomorficznymi mutacjami RAG1 i zakażeniem CMV ad 6

CMV wykrywano we krwi (miano wirusa określone przez PCR: 39 800 kopii / ml krwi), w aspiratach oskrzelowych iw moczu. Niedobór odporności tego pacjenta był leczony przez haploidentyczne przeszczepienie szpiku kostnego za pomocą limfocytów T (BMT), z matką jako dawcą, po schemacie kondycjonowania. Ostra GVHD, wraz z reaktywacją choroby CMV, spowodowała śmierć pacjenta 150 dni po BMT. P2. P2, dziewczynka urodzona po rodzicach pochodzenia kuzynów pochodzenia marokańskiego po ciążach bez powikłań, została skierowana do szpitala Necker-Enfants Malades w wieku 5 miesięcy. Read more „Nowatorski niedobór odporności związany z hipomorficznymi mutacjami RAG1 i zakażeniem CMV ad 6”

Nadekspresja syntazy prostacyklinowej u myszy transgenicznych chroni przed rozwojem hipoksycznego nadciśnienia płucnego ad 6

W tej linii zwierzęta Tg + (n = 4) rozwinęły podwyższone RVSP w podobnym stopniu jak Tg. mioty (n = 3) (35,3. 4,9 mmHg vs. 40,5. 2,8 mmHg; P = 0,44, ns). Read more „Nadekspresja syntazy prostacyklinowej u myszy transgenicznych chroni przed rozwojem hipoksycznego nadciśnienia płucnego ad 6”

Rola mediatora wnikania wirusa opryszczki jako negatywnego regulatora odpowiedzi pośredniczonych przez limfocyty T ad 6

Dlatego HVEM może odgrywać podwójną rolę w aktywacji limfocytów T i homeostazie, w zależności od ligandu i zaangażowania receptora podczas odpowiedzi immunologicznych. Interesujące będzie ustalenie, w jaki sposób HVEM może odbierać i dostarczać różne sygnały w przyszłości. Metody Myszy. Myszy C57BL / 6 zakupiono w The Jackson Laboratory. Myszy utrzymywano w określonych warunkach wolnych od patogenów. Read more „Rola mediatora wnikania wirusa opryszczki jako negatywnego regulatora odpowiedzi pośredniczonych przez limfocyty T ad 6”