Wrodzony niedobór sucrase-izomaltazy powstały w wyniku cięcia i wydzielania zmutowanej postaci enzymu ad 6

Lizę przeprowadzono w obecności TX-114. SI poddano immunoprecypitacji z fazy wodnej (S) i detergentowej (P), potraktowano Endo H i analizowano za pomocą SDS-PAGE na żelu 6% w żelu, a następnie fluorografia. Dodatkowy prążek pojawiający się w próbkach L340P w aib jest wskazywany przez groty strzałek. W świetle danych z analizy impulsów widać, że skrócona forma pro-SI była prekursorem wydzielanych gatunków i jako taka była również białkiem hydrofilowym. Aby to potwierdzić, zbadaliśmy zdolność do ekstrakcji detergentem w TX-114 postaci pro-SI z tkanki pacjenta i kontrolnej. Read more „Wrodzony niedobór sucrase-izomaltazy powstały w wyniku cięcia i wydzielania zmutowanej postaci enzymu ad 6”

Nowatorski niedobór odporności związany z hipomorficznymi mutacjami RAG1 i zakażeniem CMV ad 6

CMV wykrywano we krwi (miano wirusa określone przez PCR: 39 800 kopii / ml krwi), w aspiratach oskrzelowych iw moczu. Niedobór odporności tego pacjenta był leczony przez haploidentyczne przeszczepienie szpiku kostnego za pomocą limfocytów T (BMT), z matką jako dawcą, po schemacie kondycjonowania. Ostra GVHD, wraz z reaktywacją choroby CMV, spowodowała śmierć pacjenta 150 dni po BMT. P2. P2, dziewczynka urodzona po rodzicach pochodzenia kuzynów pochodzenia marokańskiego po ciążach bez powikłań, została skierowana do szpitala Necker-Enfants Malades w wieku 5 miesięcy. Read more „Nowatorski niedobór odporności związany z hipomorficznymi mutacjami RAG1 i zakażeniem CMV ad 6”

Nadekspresja syntazy prostacyklinowej u myszy transgenicznych chroni przed rozwojem hipoksycznego nadciśnienia płucnego ad 7

Pomimo jedynie 2-krotnego wzrostu aktywności PGIS, myszy eksprymujące PGIS narażone na przewlekłe niedotlenienie nie wykazały żadnych dowodów na nadciśnienie płucne i miały RVSP, który był o 60% niższy niż u ich nietransgenicznych matek. RVSP dla transgenicznych zwierząt nie zmieniła się od linii podstawowej po 5 tygodniach przewlekłego niedotlenienia. Ponadto, grubość ścianek naczyń od małych do średnich tętnic była około jedna trzecia cieńsza u myszy z ekspresją PGIS po przewlekłym niedotlenieniu i była nie do odróżnienia od myszy kontrolnych o małej wysokości, wykazując, że nie nastąpiła przebudowa naczyń u transgenicznych zwierząt. Efekt dozowania genów może być obecny, chociaż nasza linia o niższej ekspresji (linia 7), z 47% wzrostem 6-keto PGF1. produkcji, nie był chroniony przed rozwojem nadciśnienia płucnego po ekspozycji na przewlekłe niedotlenienie. Read more „Nadekspresja syntazy prostacyklinowej u myszy transgenicznych chroni przed rozwojem hipoksycznego nadciśnienia płucnego ad 7”

Rola mediatora wnikania wirusa opryszczki jako negatywnego regulatora odpowiedzi pośredniczonych przez limfocyty T ad 6

Dlatego HVEM może odgrywać podwójną rolę w aktywacji limfocytów T i homeostazie, w zależności od ligandu i zaangażowania receptora podczas odpowiedzi immunologicznych. Interesujące będzie ustalenie, w jaki sposób HVEM może odbierać i dostarczać różne sygnały w przyszłości. Metody Myszy. Myszy C57BL / 6 zakupiono w The Jackson Laboratory. Myszy utrzymywano w określonych warunkach wolnych od patogenów. Read more „Rola mediatora wnikania wirusa opryszczki jako negatywnego regulatora odpowiedzi pośredniczonych przez limfocyty T ad 6”