Wrodzony niedobór sucrase-izomaltazy powstały w wyniku cięcia i wydzielania zmutowanej postaci enzymu ad 5

Skalowane pręty: 0,1 .m. Izolacja cDNA SI z tkanki pacjenta i identyfikacja mutacji punktowej odpowiedzialnej za fenotyp CSID. Normalne syntetyczne poziomy SI w próbce biopsyjnej pacjenta i zmienione posttranslacyjne zachowanie silnie potwierdziły pogląd, że mutacja lub delecja w regionie kodującym genu SI była odpowiedzialna za generowanie tego fenotypu SI. Izolacja cDNA SI umożliwiłaby zatem identyfikację zmian w cDNA prawdopodobnie odpowiedzialnym za ten fenotyp. Ponadto, ekspresja cDNA w heterologicznym systemie transfekcji pomoże zidentyfikować etapy przetwarzania i handlu pro-SI, które były niemożliwe do wykonania z powodu ograniczenia tkanki; w ten sposób wytyczono by istotne szczegóły molekularnej podstawy tego nowego fenotypu. Read more „Wrodzony niedobór sucrase-izomaltazy powstały w wyniku cięcia i wydzielania zmutowanej postaci enzymu ad 5”

Nowatorski niedobór odporności związany z hipomorficznymi mutacjami RAG1 i zakażeniem CMV ad 5

Doniesiono, że komórki T występują u biorców przeszczepów nerki rozwijających zakażenie CMV (23). W tym przypadku większość wykrytych komórek T V. 1+ i V. 3+ aktywowano in vitro przez CMV, wykazując ich swoistość (23, 25). Analiza różnorodności połączeń w tych komórkach + T wykazała, że rozkład wielkości komórek CDR3 był ograniczony, co wskazuje na prawdopodobną selektywną ekspansję klonów specyficznych dla antygenu (36). Read more „Nowatorski niedobór odporności związany z hipomorficznymi mutacjami RAG1 i zakażeniem CMV ad 5”

Nadekspresja syntazy prostacyklinowej u myszy transgenicznych chroni przed rozwojem hipoksycznego nadciśnienia płucnego ad 6

W tej linii zwierzęta Tg + (n = 4) rozwinęły podwyższone RVSP w podobnym stopniu jak Tg. mioty (n = 3) (35,3. 4,9 mmHg vs. 40,5. 2,8 mmHg; P = 0,44, ns). Read more „Nadekspresja syntazy prostacyklinowej u myszy transgenicznych chroni przed rozwojem hipoksycznego nadciśnienia płucnego ad 6”

Rola mediatora wnikania wirusa opryszczki jako negatywnego regulatora odpowiedzi pośredniczonych przez limfocyty T ad 5

Komórki DLN z HVEM. /. myszy zawierały wyższą częstotliwość komórek wytwarzających IFN (P <0,001). Przedstawiono jeden z 3 eksperymentów. Dyskusja Dane z wielu poprzednich badań sugerują, że w działaniu kostymulującym LIGHT pośredniczył jego udział w HVEM, receptorze wyrażanym na komórkach T: (a) Wykazano, że LIGHT na obu komórkach DC i T zwiększa proliferację komórek T i produkcję cytokin. Read more „Rola mediatora wnikania wirusa opryszczki jako negatywnego regulatora odpowiedzi pośredniczonych przez limfocyty T ad 5”