Nowatorski niedobór odporności związany z hipomorficznymi mutacjami RAG1 i zakażeniem CMV

Zgłaszano, że mutacje amorficzne w genach aktywujących rekombinację RAG1 i RAG2 powodują T. B. SCID, podczas gdy hipomorficzne mutacje doprowadziły do ekspansji kilku autoimmunizacyjnych klonów komórek T odpowiedzialnych za fenotyp zespołu Omenna. Przedstawiamy tutaj nowatorski fenotyp kliniczny i immunologiczny związany z recesywnymi hipomorficznymi mutacjami RAG1 u 4 pacjentów z 4 różnych rodzin. Immunologiczny fenotyp składa się z oligoklonalnej ekspansji TCR Komórki T w połączeniu z TCR. Read more „Nowatorski niedobór odporności związany z hipomorficznymi mutacjami RAG1 i zakażeniem CMV”

Rola mediatora wnikania wirusa opryszczki jako negatywnego regulatora odpowiedzi pośredniczonych przez limfocyty T

Mediator wnikania do wirusa opryszczki (HVEM), członek nadrodziny receptora TNF, został wcześniej opisany jako receptor kostymulacyjny komórek T. Co zaskakujące, HVEM. /. Komórki T wykazywały zwiększoną odpowiedź na stymulację in vitro konkanawaliną A (ConA) w porównaniu z komórkami T WT. Zgodnie z tymi ustaleniami, HVEM. Read more „Rola mediatora wnikania wirusa opryszczki jako negatywnego regulatora odpowiedzi pośredniczonych przez limfocyty T”

Nadekspresja syntazy prostacyklinowej u myszy transgenicznych chroni przed rozwojem hipoksycznego nadciśnienia płucnego

Syntaza prostacykliny (PGIS) jest ostatnim zaangażowanym enzymem w szlaku metabolicznym prowadzącym do produkcji prostacykliny (PGI2). Pacjenci z ciężkim nadciśnieniem płucnym mają niedobór PGIS ich naczyń przedkapilarnych, ale znaczenie tego niedoboru dla przebudowy naczyń płucnych pozostaje niejasne. Postawiliśmy hipotezę, że selektywna nadmierna ekspresja PGIS w płucach może zapobiegać rozwojowi nadciśnienia płucnego. W celu zbadania tej hipotezy, transgeniczne myszy wytworzono z wybiórczą nadekspresją płucnego PGIS, stosując konstrukt promotora ludzkiego białka powierzchniowo czynnego 3,7 kb (SP-C) i szczurzego cDNA PGIS. Transgeniczne myszy (Tg +) i nietransgeniczne mioty z rodziny miot (Tg.) Poddano symulowanej wysokości 17 000 stóp przez 5 tygodni i zmierzono ciśnienie skurczowe prawej komory (RVSP). Read more „Nadekspresja syntazy prostacyklinowej u myszy transgenicznych chroni przed rozwojem hipoksycznego nadciśnienia płucnego”