Mutacje w kinazie białkowej A R1 Podjednostka regulacyjna powoduje rodzinną postać szpiczaka serologicznego i kompleks Carneya ad 5

Przedstawiono zautomatyzowane analizy sekwencji dzikich i zmutowanych eksonów 7, 8 i 5 amplifikowanych z prawidłowych i dotkniętych osób w rodzinach odpowiednio YA, YB i YF. Sekwencję nici sensownej pokazano dla rodziny YA i nici antysensownej dla rodzin YB i YF. Heterozygotyczną delecję 1-bp odnotowano w rodzinie YA, a delecje 2-bp w rodzinach YB i YF (strzałki, usunięto zasady podkreślono). Wszystkie te mutacje skutkują przesunięciem ramki z wynikającymi z tego przedwczesnymi kodonami stop. PRKAR1. Read more „Mutacje w kinazie białkowej A R1 Podjednostka regulacyjna powoduje rodzinną postać szpiczaka serologicznego i kompleks Carneya ad 5”

Trostostymina, heterodimer dwóch nowych ludzkich podjednostek hormonu glikoproteinowego, aktywuje receptor hormonu tarczycy ad 5

Analiza immunoblotowa A2 i B5 w przednim płacie przysadki szczura. Do analizy użyto ekstraktów przysadki mózgowej. Niektóre próbki wstępnie traktowano N-glikozydazą F. (d) Immunobarwienie A2 i B5. Przedni przysadka wykazał pozytywne wybarwienie przy użyciu przeciwciał A (B lub A5 (górny panel), podczas gdy surowica przed immunizacją była nieskuteczna. Read more „Trostostymina, heterodimer dwóch nowych ludzkich podjednostek hormonu glikoproteinowego, aktywuje receptor hormonu tarczycy ad 5”

Ocena aktywności choroby w dystrofiach mięśniowych za pomocą nieinwazyjnego obrazowania ad 5

W przypadku braku uszkodzenia nie znaleziono miamerów zawierających ekspresję lucyferazy. Po ustaleniu, że ten model myszy był zdolny do raportowania aktywności regeneracyjnej w sposób czuły i niezawodny, zaczęliśmy monitorować myszy Dysf. /. / Pax7CreER / LuSEAP w celu oceny zmian sygnałów lucyferazy w czasie. Stwierdziliśmy, że możliwe jest nieinwazyjne monitorowanie aktywności choroby, potwierdzając nasze wyniki analizą histopatologiczną i odkrywając aspekty naturalnej historii modelu myszy SJL w tym procesie. Read more „Ocena aktywności choroby w dystrofiach mięśniowych za pomocą nieinwazyjnego obrazowania ad 5”

Nowe role śródbłonka limfatycznego w regulowaniu odporności adaptacyjnej ad 6

Kolejne badanie wykazało, że supernatant z LEC aktywowanych IFN-. także osłabił zdolność DC do indukowania allogenicznej proliferacji komórek T CD4 +, nawet gdy DC uległy dojrzewaniu z LPS, co sugeruje, że LEC mają wiele mechanizmów regulujących interakcje DC. T-komórkowe. Rzeczywiście, aktywowane przez LEC-y LEC produkują kilka cząsteczek, które mogą tłumić aktywację komórek T, w tym IDO, enzym, który hamuje proliferację limfocytów T przez degradację tryptofanu, substratu wymaganego do aktywacji komórek T (32, 63). Jednakże, wykazano później, że LEC wykazywały supresję proliferacji komórek T niezależną od IDO. Read more „Nowe role śródbłonka limfatycznego w regulowaniu odporności adaptacyjnej ad 6”

Sumoilated HSP90 jest dominującym czynnikiem dziedziczącym ryzyko dyssypcji komórek plazmatycznych ad 6

Pomimo faktu, że przenoszenie HSP90-SUMO1 stanowi bardzo silny czynnik ryzyka dla rozwoju MGUS / MM, ryzyko przewoźnika HSP90-SUMO1 w porównaniu z nośnikiem bez nośnika jest 14,8 wyższe dla Europejczyków, 6.2 dla Afroamerykanów i 7.4 dla japońskich zdrowych nośniki dla MGUS / MM / WM. Oznacza to, że tylko niewielu nosicieli rozwija się w postaci MGUS / MM / WM i może istnieć kilka pokoleń w rodowodzie, w których nie można znaleźć jawnego MGUS / MM / WM, pomimo faktu, że w każdym z nich znajduje się co najmniej jeden nośnik HSP90-SUMO1. generacja. W związku z tym ten dziedziczony czynnik ryzyka może zostać rozpoznany tylko wtedy, gdy do takich badań włączono więcej niż krewnych pierwszego stopnia pacjentów MGUS / MM z paraproteinami specyficznymi dla HSP90-SUMO1 . i więcej niż jedną lub dwie generacje. Read more „Sumoilated HSP90 jest dominującym czynnikiem dziedziczącym ryzyko dyssypcji komórek plazmatycznych ad 6”

Długotrwałe utrzymywanie się jąder dawców u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchennea otrzymujących przeszczep szpiku kostnego ad 6

Liczne słabe prążki wykryto także w pobliżu oczekiwanej masy cząsteczkowej dystrofiny pełnej długości w DMD-BMT1 (Figura 5a). Te prążki zostały również oczyszczone, ale analiza sekwencji nie pozwoliła ustalić, czy te transkrypty odpowiadają dystrofinie pełnej długości. Figura 5 Analiza transkryptów dystrofin wyrażanych w mięśniach DMD-BMT1. (a) U43a 47 to kontrolny cDNA kontrolowany bez wpływu na startery C43F-C47R; D43a47 i D43a48 to cDNA DMD-BMT1 zamplifikowane przy użyciu odpowiednio starterów C43F-C47R lub C43F-C48R. D43-48 pokazuje obecność trzech transkryptów: del45 (655 pz), 43-46 (507 pz) i 44-48 (357 pz). Read more „Długotrwałe utrzymywanie się jąder dawców u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchennea otrzymujących przeszczep szpiku kostnego ad 6”

Pdx1 przywraca funkcja komórek w myszach z nokautem Irs2 ad 7

Więcej szczegółów na temat integracji. czynniki transkrypcji komórek z odgałęzieniem Irs2 kaskady sygnalizacyjnej insuliny / Igf mogą ujawnić nowe strategie promocji. wzrost i funkcjonowanie komórek zarówno w cukrzycy typu 1, jak i typu 2 (ryc. 7). Rysunek 7Projektowany model wielu ścieżek łączących sygnalizację Irs2 i działanie Pdx1 w. Read more „Pdx1 przywraca funkcja komórek w myszach z nokautem Irs2 ad 7”

Receptor wykrywający wapń jest wymagany do prawidłowej homeostazy wapnia, niezależnie od hormonu przytarczyc ad 7

Nasza praca wskazuje, że CaR jest niezbędny do ścisłej regulacji poziomu wapnia w surowicy niezależnej od jego wpływu na wydzielanie PTH i że CaR bierze udział w precyzyjnym dostrajaniu nerkowego wydalania wapnia w sposób niezależny od PTH. Trend w Pth. /. CaR. /. Read more „Receptor wykrywający wapń jest wymagany do prawidłowej homeostazy wapnia, niezależnie od hormonu przytarczyc ad 7”

Enteroagregacyjna Escherichia coli wyraża nową flagelinę, która powoduje uwalnianie IL-8 z komórek nabłonka jelitowego ad 7

Jednakże Tominaga i in. wykazali, że S. flexneri i S. sonnei posiadają geny homologiczne do fliC, które mogą być eksprymowane w E. coli w celu wytworzenia wici (18). Read more „Enteroagregacyjna Escherichia coli wyraża nową flagelinę, która powoduje uwalnianie IL-8 z komórek nabłonka jelitowego ad 7”

Wrodzony niedobór sucrase-izomaltazy powstały w wyniku cięcia i wydzielania zmutowanej postaci enzymu

Wrodzony niedobór sucrase-izomaltazy (CSID) jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem jelitowym człowieka, które klinicznie charakteryzuje się fermentacyjną biegunką, bólem brzucha i skurczami po spożyciu cukru. Objawy są następstwem nieobecności lub drastycznego zmniejszenia aktywności enzymatycznej sacharazy i izomaltazy, składników integralnej błony białkowej sacharoza-izomaltaza (SI) jelita. Kilka znanych fenotypów CSID wynika ze zmienionej posttranslacyjnej obróbki SI. Opisujemy tutaj nowy fenotyp CSID, w którym pro-SI ulega niezwykłemu rozszczepieniu wewnątrzkomórkowemu, które eliminuje jego domenę transbłonową. Biosynteza pro-SI w eksplantatach jelitowych iw komórkach transfekowanych cDNA SI o tym fenotypie wykazała rozszczepienie występujące w retikulum endoplazmatycznym z powodu mutacji punktowej, która przekształca leucynę w prolinę na resztę 340 izomaltazy. Read more „Wrodzony niedobór sucrase-izomaltazy powstały w wyniku cięcia i wydzielania zmutowanej postaci enzymu”