Wrodzony niedobór sucrase-izomaltazy powstały w wyniku cięcia i wydzielania zmutowanej postaci enzymu czesc 4

Izomaltaza kończy się resztą aminokwasową Arg1007, a sacharaza rozpoczyna się zaraz potem Ile1008. Wskazano lokalizację mutacji L340P u pacjenta z CSID i przypuszczalnego miejsca cięcia. Sekwencja peptydu Arg / Ile między izomaltazą i sukrazą jest miejscem trypsyny, w którym dojrzały prekursor pro-SI jest rozszczepiany w świetle jelita przez trypsynę trzustkową (16). (b) Schematyczny rysunek orientacji membrany pro-SI. Wyznacza się koniec NH2 po stronie cytosolowej błony (N), koniec COOH światła (C), domenę łodygi i przypuszczalny obszar cięcia. Read more „Wrodzony niedobór sucrase-izomaltazy powstały w wyniku cięcia i wydzielania zmutowanej postaci enzymu czesc 4”

Nowatorski niedobór odporności związany z hipomorficznymi mutacjami RAG1 i zakażeniem CMV czesc 4

Wadę rekombinacyjną AV (D) J rozważono. Skan całego genomu wykrył wiązanie w regionie 11p, w którym znajdują się geny kodujące RAG1 / RAG2. Przyczyną występowania mutacji RAG1 u tych pacjentów wykazano na dwa sposoby: (a) pomimo dokładnych badań immunologicznych nie wykryto żadnej innej znanej przyczyny pierwotnego niedoboru odporności, oraz (b) 3 z 4 mutacji wykrytych u tych pacjentów zostały zidentyfikowano u pacjentów z niedoborem odporności zwanym zespołem Omenna (mutacje stwierdzone w P1 i P4) lub atypowym zespole Omenna (mutacja znaleziona w P3) (11, 13, 29. 31). Stwierdzono, że mutacje te są hipomorficzne: del T631 i del 368a369 prowadzą do translacji, wychodząc z alternatywnego miejsca inicjacji, w drugim kodonie metioninowym poniżej delecji (31). Read more „Nowatorski niedobór odporności związany z hipomorficznymi mutacjami RAG1 i zakażeniem CMV czesc 4”

Nadekspresja syntazy prostacyklinowej u myszy transgenicznych chroni przed rozwojem hipoksycznego nadciśnienia płucnego ad 5

Aktywność enzymu PGIS jest zwiększona u zwierząt transgenicznych. W celu określenia, czy podwyższone poziomy funkcjonalnej aktywności PGIS wystąpiły u transgenicznych zwierząt, przeprowadzono test aktywności enzymu PGIS. Poziomy tkankowe płuc stabilnego metabolitu PGI2 6-keto PGF1. zmierzono na kodowanych próbkach po inkubacji tkanki płuc z AA. Stwierdziliśmy, że zwierzęta Tg + w linii 9 wytwarzają prawie dwa razy więcej 6-keto PGF1. Read more „Nadekspresja syntazy prostacyklinowej u myszy transgenicznych chroni przed rozwojem hipoksycznego nadciśnienia płucnego ad 5”

Rola mediatora wnikania wirusa opryszczki jako negatywnego regulatora odpowiedzi pośredniczonych przez limfocyty T czesc 4

HVEM. /. myszy wykazywały znacząco wyższe i przedłużone poziomy cytokin w surowicy pomiędzy 2 a 6 godziną po traktowaniu ConA. Takie wysokie i przedłużone poziomy cytokin mogą przyczyniać się do zwiększonej zachorowalności i śmiertelności w HVEM. /. Read more „Rola mediatora wnikania wirusa opryszczki jako negatywnego regulatora odpowiedzi pośredniczonych przez limfocyty T czesc 4”