Nowatorski niedobór odporności związany z hipomorficznymi mutacjami RAG1 i zakażeniem CMV

Zgłaszano, że mutacje amorficzne w genach aktywujących rekombinację RAG1 i RAG2 powodują T. B. SCID, podczas gdy hipomorficzne mutacje doprowadziły do ekspansji kilku autoimmunizacyjnych klonów komórek T odpowiedzialnych za fenotyp zespołu Omenna. Przedstawiamy tutaj nowatorski fenotyp kliniczny i immunologiczny związany z recesywnymi hipomorficznymi mutacjami RAG1 u 4 pacjentów z 4 różnych rodzin. Immunologiczny fenotyp składa się z oligoklonalnej ekspansji TCR Komórki T w połączeniu z TCR. Read more „Nowatorski niedobór odporności związany z hipomorficznymi mutacjami RAG1 i zakażeniem CMV”

Rola mediatora wnikania wirusa opryszczki jako negatywnego regulatora odpowiedzi pośredniczonych przez limfocyty T ad

Oczekiwany rozmiar fragmentu po hybrydyzacji z 5. sonda flankująca (trawienie EcoRI genomowego DNA) wynosi około 17 kb dla allelu WT i 10 kb dla inaktywowanego allelu. EN-2, miejsce zaakceptowania sklejanego 2 spawów; lacZ, a-ekspresyjna kaseta ekspresyjna; pA, sygnał poliadenylacji; DSE, dalszy element; neo, kaseta genowa oporności na neomycynę; HSV-TK, kaseta ekspresyjna kinazy tymidynowej herpeswirusa. (B) Analiza typu Southerna myszy po przeniesieniu mutacji HVEM linii zarodkowej. Pokazano hybrydyzację strawionego EcoRI DNA przedstawiciela myszy (E14, kontrolny DNA z komórek E14.1 ES). Read more „Rola mediatora wnikania wirusa opryszczki jako negatywnego regulatora odpowiedzi pośredniczonych przez limfocyty T ad”

Nadekspresja syntazy prostacyklinowej u myszy transgenicznych chroni przed rozwojem hipoksycznego nadciśnienia płucnego ad

PGI2 w aerozolu zmniejsza nadciśnienie płucne i przetokę oraz poprawia utlenowanie tętnicze w przypadku braku działań ogólnoustrojowych u pacjentów z ciężkim zapaleniem płuc (20); ta forma terapii jest tak samo skuteczna jak wziewny tlenek azotu u pacjentów z ostrym zespołem niewydolności oddechowej (21). W zwierzęcym modelu niewydolności oddechowej z nadciśnieniem płucnym, wziewna prostacyklina (działająca transepitellalnie z selektywnością płucną) przewyższała dożylną prostacyklinę w poprawianiu utleniania i hemodynamice płucnej (22). Celem niniejszego badania było zbadanie roli nadprodukcji płucnej prostacykliny na rozwój nadciśnienia płucnego za pomocą transgenicznej myszy, która została opracowana do selektywnej nadekspresji PGIS w komórkach nabłonka płucnego. Aby określić biologiczny wpływ nadekspresji PGIS, zwierzęta były narażone na przewlekłe niedotlenienie i przeprowadzono ocenę ciśnienia w prawej komorze i przebudowy naczyń płucnych. Wykazujemy, że nadekspresja PGIS zapobiega płuczkowej remodelacji naczyniowej z powodu przewlekłego niedotlenienia. Read more „Nadekspresja syntazy prostacyklinowej u myszy transgenicznych chroni przed rozwojem hipoksycznego nadciśnienia płucnego ad”